Genetische screening is het routinematig testen op erfelijke afwijkingen zonder dat vooraf verdenking is van een erfelijke afwijking.

Het onderzoek vindt dus plaats bij personen die geen klachten hebben, of van wie de familiegeschiedenis geen reden tot zorg is. Dit is in tegenstelling tot reguliere genetische testen. In genetische testen worden defecten in een specifiek gen opgespoord om een diagnose te kunnen stellen bij mensen met klachten, of om mensen die risico lopen op een bepaalde erfelijke afwijking uitsluitsel te geven. Genetische screening gebeurt op dezelfde manier als een genetische test, waarin single nucleotide polymorphisms (SNP’s) als genetische merker dienen.

Prenatale en neonatale screening

Genetische screening wordt veel toegepast bij pasgeboren baby’s. Elke pasgeborene wordt bijvoorbeeld via een hielprik getest op fenylketonurie: een recessieve erfelijke afwijking die tot hersenbeschadiging leidt. Ook kan het kind nog voor de geboorte, dus prenataal, gescreend worden op ernstige chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down.

Illustratie

Ouders kunnen drager van een ziekte zijn zonder het te weten. Hun kinderen hebben dan 25% kans om de ziekte te krijgen. Met genetische screening kan zo’n aandoening op tijd opgespoord worden.