Met een genetische test kan een verandering of een defect in een specifiek genvastgesteld worden. Hiermee is het voor sommige erfelijke afwijkingen, die door een mutatie in één gen veroorzaakt worden, mogelijk een abnormaal ziekteverwekkend allelop te sporen. Dat gebeurt aan de hand van genetische merkers: DNA-sequenties die binnen een populatie variëren.

Single nucleotide polymorphisms

De meest gebruikte genetische merkers zijn single nucleotide polymorphisms. Genetische afwijkingen kunnen gediagnosticeerd worden door te testen op SNP’s waarvan bekend is dat ze in de DNA-sequentie vlak naast het allel liggen. Als de SNP en het allel dicht genoeg naast elkaar liggen, dan is crossing over tussen beiden tijdens het vormen van de geslachtscellen zeer onwaarschijnlijk. Dat betekent dat de SNP en het gen bijna altijd samen overerven. Welk nucleotide op een specifiek SNP-locus gevonden wordt, zegt daarom welk allel – het zieke of het gezonde – is overgeërfd.

Kans op erfelijke afwijking

Door middel van een genetische test bij ouders kan ook de kans berekend worden op een baby met een bepaalde erfelijke afwijking. De aanleiding voor zo’n test is bijvoorbeeld het vóórkomen van deze genetische afwijking binnen de familie.