Een gen is een afgebakend stuk DNA op een chromosoom, dat in de volgorde van nucleotiden de informatie bevat voor één of meerdere specifieke eiwitten. Je kunt ook zeggen dat het gen codeert voor het eiwit. Een eiwit kan een erfelijke eigenschap tot uiting brengen, zoals bloedgroep of bloemkleur.
Genen
Genen zijn stukjes DNA die coderen voor een erfelijke eigenschap.
42 artikel
Virus
Een virus is een hoeveelheid erfelijk materiaal (DNA of RNA) met daaromheen een eiwitmantel, die levende cellen infecteert. Het DNA of RNA bevat de instructies om nieuwe viruseiwitten te maken. De eiwitmantel beschermt het erfelijk materiaal van het virus en helpt bij het binnendringen van gastheercellen. Doordat virussen de uitrusting missen om zelf eiwitten te maken, hebben ze levende cellen nodig om zich voort te planten.
Transposon
Een transposon is een stukje mobiel DNA in eukaryote cellen dat binnen het genoom van een cel van plaats kan verwisselen. Transposons worden ook wel springende genengenoemd, ook al zijn het geen echte genen en komen ze ook nooit volledig los van het DNA.
Transcriptiefactor
Een transcriptiefactor is een eiwit dat bindt aan de promotor van een gen. Zo zorgt een transcriptiefactor voor meer of minder transcriptie van dat gen.
Transcriptie
Transcriptie is het proces waarin de informatie in DNA nucleotide voor nucleotide wordt omgeschreven in RNA.
Telomeer
Een telomeer is een zich herhalend stuk DNA aan het uiteinde van elk chromosoom. Telomeren beschermen de genen die aan het eind van het chromosoom liggen tegen beschadigingen.
Suppressorgen
Een suppressorgen is een gen dat een eiwit produceert dat de celcyclus stillegt als DNA in een cel beschadigd is. Zo kan eerst de schade worden hersteld voordat de cel zich deelt, en wordt het beschadigde DNA niet verspreid naar de twee dochtercellen. Daarnaast zorgt een suppressorgen ervoor dat een cel met te veel of onherstelbare DNA-schade overgaat tot automatische celdood, oftewel apoptose.
Structuurgen
De term ‘structuurgen’ wordt gebruikt om in prokaryoten een gen aan te geven dat codeert voor een RNA of eiwit dat betrokken is bij een bepaalde activiteit in de cel.
Stamboomonderzoek
In stamboomonderzoek wordt aan de hand van een familiegeschiedenis onderzocht hoe een bepaalde erfelijke eigenschap overerft. Vaak gaat het in stamboomonderzoek om erfelijke afwijkingen die ziekten veroorzaken. In een stamboom wordt van ouders en nakomelingen over meerdere generaties ingevuld of ze de erfelijke afwijking wel of niet hebben. Door de waarnemingen te vergelijken met de regels voor een monohybride kruising, wordt duidelijk of het allel voor een bepaalde erfelijke afwijking recessief of dominant overerft. Met behulp van stamboomonderzoek kun je de kans berekenen dat een toekomstig kind een erfelijke ziekte zal hebben.
Splicing
Splicing is een proces in eukaryote cellen, waarbij na de transcriptie gedeeltes uit het mRNA worden verwijderd, en de overblijvende stukken aan elkaar worden geplakt.
Single nucleotide polymorphism
Een single nucleotide polymorphism (SNP, uitgesproken als ‘snip’) is een locus van een enkel basenpaar, waarop in minstens één procent van de populatie een variatie in de nucleotide wordt gevonden. Bijvoorbeeld een plek in het genoom waar de helft van de individuen een A heeft, en de andere helft een G.
Short tandem repeat
Een short tandem repeat is een serie herhalingen van korte stukjes nucleotidenvolgorde in het DNA. Het herhaalde stukje DNA bestaat uit twee tot vijf nucleotiden.
rRNA
Ribosomaal RNA (rRNA) is het RNA dat een onderdeel is van de ribosomen. Ribosomen zijn opgebouwd uit eiwitten en rRNA. rRNA zorgt tijdens de translatie voor de vorming van peptidebindingen tussen aminozuren.
RNA-interferentie
RNA-interferentie, oftewel RNAi, is een proces dat genexpressie remt, door het afbreken of blokkeren van mRNA-moleculen voordat translatie kan plaatsvinden.
Restrictie-enzym
Een restrictie-enzym is een enzym dat een specifieke DNA-volgorde herkent en op die plek de DNA-strengen doorknipt.
Regulatorgen
Regulatorgenen coderen voor transcriptiefactoren, die de expressie van genen kunnen reguleren.
Recombinatie
Recombinatie is de herschikking van allelen, waardoor twee ouders een nakomeling kunnen krijgen met unieke chromosomen, die een unieke combinatie van (hun) erfelijke eigenschappen bevatten.
Recessief
Allelen kunnen in twee categorieën worden ingedeeld: dominante en recessieve allelen.
Proto-oncogen
Een proto-oncogen is een gen dat codeert voor een eiwit dat groei en celdelingstimuleert.
Promotor
Een promotor is een specifieke sequentie in het DNA waaraan transcriptiefactorenkunnen binden. Op die manier wordt transcriptie gereguleerd.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek is het verrichten van onderzoek naar erfelijke afwijkingen van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. Er zijn verschillende vormen van prenatale diagnostiek zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest en echoscopie.
ncDNA
Niet-coderend DNA (ncDNA) is DNA dat geen informatie bevat voor de synthese van RNAen eiwitten. Het merendeel van het eukaryote genoom bestaat uit niet-coderend DNA. In de mens is zo’n 98,5% van het genoom niet-coderend.
mtDNA
Het mitochondriaal DNA (mtDNA) is het eigen DNA van de mitochondriën. Het heeft de vorm van een ringvormig chromosoom. Mitochondriën kunnen met hun mtDNA zelf, onafhankelijk van de celkern, enkele eiwitten maken. Het mtDNA bevat onder meer de informatie om enzymen te maken die betrokken zijn bij de verbranding, de belangrijkste taak van het mitochondrium. Het mtDNA wordt meestal niet tot het genoom van een organisme gerekend.
Mitose
De mitose is het deel van de celcylcus in eukaryoten waarin de celkern en de cel zich delen. De interfase beslaat de rest van de celcyclus. Mitose is een centraal proces in de groei van weefsels en organisme.
Microarray
Met een microarray kan een patroon van genexpressie zichtbaar gemaakt kan worden. Op een klein glazen plaatje is een groot aantal druppeltjes vastgehecht met in elk druppeltje stukjes enkelstrengs DNA uit één gen van een organisme.
Locus
Een locus is een plaats op een chromosoom. Binnen dezelfde soort vind je de allelen van een bepaald gen altijd op hetzelfde locus.
Kloneren
Kloneren is een kunstmatige manier van voortplanting, waarbij een genetisch identieke kopie van een organisme ontstaat uit één ouder. Naast complete organismen, kun je ook losse genen of cellen kloneren.
iPS-cel
Een iPS-cel (induced pluripotent stem cell ) is een gespecialiseerde volwassen cel die via kunstmatige herprogrammering weer pluripotent wordt.
Hox-gen
De Hox-genen zijn een groep regulatorgenen in dieren, die betrokken zijn bij de allereerste ontwikkeling van een individu, in het stadium van enkele cellen. Op verschillende plekken langs de lichaamsas komen verschillende combinaties van Hox-genen tot expressie, die de ontwikkeling van die plek tot een bepaald lichaamsdeel – bijvoorbeeld een kop, een achterlijf, een borstsegment – starten.
Homozygoot
We noemen een individu homozygoot voor een bepaald locus, als zijn homologe chromosomen op dat locus gelijk zijn.
Heterozygoot
We noemen een individu heterozygoot voor een bepaald locus, als zijn homologe chromosomen op dat locus van elkaar verschillen.
Hardy-Weinberg
Het Hardy-Weinberg-evenwicht is de verhouding waarin allelen en genotypen in een populatie voor zouden komen als die populatie ‘perfect’ zou zijn. Dat wil zeggen: als er geen mutaties zijn, individuen willekeurig paren, geen van de allelen een selectievoordeel heeft, er geen uitwisseling is met andere populaties, de generaties niet overlappen en de populatie oneindig groot is.
Genoombrede screening
Een genoombrede screening, is een onderzoek waarbij het volledige genoom van een individu wordt gesequenced en geanalyseerd op erfelijke afwijkingen.
Genfamilie
Een genfamilie is een groep verwante genen binnen het genoom van een organisme. Genen worden in families ingedeeld aan de hand van overeenkomende nucleotidenvolgorden in het DNA. Omdat deze DNA-sequenties sterk op elkaar lijken, hebben genen binnen een genfamilie vaak op elkaar lijkende producten, met vaak verwante functies.
Genexpressie
Genexpressie is het proces waarbij informatie in een gen ‘tot expressie komt’ doordat het gen afgelezen wordt en RNA en eiwitten worden gemaakt.
Genetische testen
Met een genetische test kan een verandering of een defect in een specifiek genvastgesteld worden. Hiermee is het voor sommige erfelijke afwijkingen, die door een mutatie in één gen veroorzaakt worden, mogelijk een abnormaal ziekteverwekkend allelop te sporen. Dat gebeurt aan de hand van genetische merkers: DNA-sequenties die binnen een populatie variëren.
Genetische screening
Genetische screening is het routinematig testen op erfelijke afwijkingen zonder dat vooraf verdenking is van een erfelijke afwijking.