We noemen een individu heterozygoot voor een bepaald locus, als zijn homologe chromosomen op dat locus van elkaar verschillen.

Diploide organismen, zoals mensen, hebben twee exemplaren van elk chromosoom, een van de vader en een van de moeder. Die homologe chromosomen kunnen op elke willekeurige plaats, of daar nu een gen ligt of niet, gelijk of verschillend zijn. Zijn ze gelijk, dan noemen we dat homozygoot.

Verschillende allelen

Als een organisme heterozygoot is voor een bepaald gen, dan zijn de allelen die het voor dat gen heeft verschillend. De eigenschap die bij het dominante allel hoort, komt dan tot uiting in het fenotype. De recessieve eigenschap niet.