Genen komen in verschillende varianten voor. Zo’n variant wordt een allel genoemd.

Van elk gen heeft een diploïd organisme twee allelen. In homologe chromosomen liggen de allelen op dezelfde plaats, oftewel op hetzelfde locus. De informatie op de twee allelen kan gelijk (homozygoot) of ongelijk (heterozygoot) zijn. Deze variatie is mogelijk door verschillen in de nucleotiden volgorde van de allelen. Zo kan het ene allel coderen voor blond haar en het andere voor bruin haar.

Allelen kunnen dominant, recessief of intermediair zijn. Wanneer de allelen van een allelenpaar verschillend zijn, maar toch allebei tot uiting komen in het fenotype, zijn het intermediaire allelen. Daarnaast bestaan er letale allelen. Een individu dat homozygoot is voor dat allel zal sterven, meestal vóór de geboorte.