Een mutatie is een verandering in de nucleotidenvolgorde van het DNA van een organisme. Mutaties komen ook voor in het DNA of RNA van virussen. Als een mutatie ontstaat in een  geslachtscel, dan kan die mutatie worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Puntmutatie

Een puntmutatie is een verandering in één nucleotidenpaar. Een puntmutatie kan een substitutie zijn, waarbij een nucleotidenpaar wordt vervangen door een ander nucleotidenpaar. Het kan ook een insertie zijn, het tussenvoegen van een nucleotidenpaar, of een deletie, het verdwijnen van een nucleotidenpaar.

Of een puntmutatie invloed heeft, hangt af van de plek waar hij ontstaat: in een gen, of in ncDNA. In het eerste geval kan een mutatie invloed hebben op de aminozuurvolgorde in een eiwit, afhankelijk van de precieze plaats en aard van de mutatie. Als puntmutaties zich ophopen, bijvoorbeeld door invloed van mutagene stoffen, en/of doordat cellen met gemuteerd DNA niet in apoptose gaan, kan een tumor ontstaan.

Chromosoommutatie

Een chromosoommutatie is een verandering in het aantal chromosomen of in de structuur van een chromosoom. Zulke afwijkingen ontstaan vaak door fouten tijdens de meiose. Veranderingen in chromosoomaantal en -structuur hebben meestal zeer ernstige effecten. Een zygote met dergelijke mutaties is vaak ten dode opgeschreven.