Een genoombrede screening, is een onderzoek waarbij het volledige genoom van een individu wordt gesequenced en geanalyseerd op erfelijke afwijkingen.

Een genoombrede screening gebeurt zonder concrete medische aanleiding. Het doel is het bepalen van risico’s die iemand loopt op het krijgen van verschillende ziekten. Er wordt gedacht dat het in kaart brengen van het eigen genoom informatie kan opleveren, die misschien gebruikt kan worden voor therapieën op maat.

Single nucleotide polymorphisms

Het genoom wordt gescreend op erfelijke afwijkingen aan de hand van genetische merkers: DNA-sequenties die variëren binnen een populatie en voor ieder individu anders zijn. Bij genoombrede screening worden single nucleotide polymorphisms (SNP’s) als genetische merker gebruikt. SNP’s zijn kleine variaties in basenparen die in verband worden gebracht met een verhoogd of verlaagd risico op bepaalde erfelijke afwijkingen.