Een single nucleotide polymorphism (SNP, uitgesproken als ‘snip’) is een locus van een enkel basenpaar, waarop in minstens één procent van de populatie een variatie in de nucleotide wordt gevonden. Bijvoorbeeld een plek in het genoom waar de helft van de individuen een A heeft, en de andere helft een G.

In het menselijke genoom komen SNP’s gemiddeld één keer op de 100-300 basenparen voor. We vinden ze zowel in coderende als in niet-coderende DNA-sequenties. Als er variatie is in de DNA-sequentie van een gen, noemen we de varianten allelen.

Genetische merker

SNP’s worden gebruikt als genetische merkers. Aan de hand van genetische merkers kunnen individuen worden geïdentificeerd en familiebanden worden aangetoond: elk individu heeft een uniek patroon van SNP’s, en de patronen van familieleden lijken op elkaar.

Ook kunnen ziekten worden gediagnosticeerd: een ziekte-veroorzakend allel kan worden opgespoord door te testen op SNP’s waarvan bekend is dat ze dicht bij dat locus liggen.