Waar genetica de studie is naar erfelijke informatie in de nucleotidenvolgorde in het DNA, is epigenetica de studie van overerfbare veranderingen aan het DNA die niet in de nucleotidenvolgorde zijn terug te vinden.

Epigenetische veranderingen bestaan in twee vormen: 1. aanpassingen aan het DNA zelf of 2. aanpassingen aan de histoneiwitten, waar de dubbele helix omheen gewikkeld zit. Beide typen veranderingen hebben invloed op de mate van genexpressie, doordat ze het DNA meer of juist minder toegankelijk te maken voor transcriptiefactoren.

Epigenetische veranderingen in het DNA

Aan de nucleotide cytosine (C) kan een methylgroep (-CH3) toegevoegd zijn. We noemen die nucleotide dan gemethyleerd. Als de promotor van een gen gemethyleerd is, is transcriptie niet mogelijk.

Epigenetische veranderingen aan de histoneiwitten

Histoneiwitten kunnen, net als cytosine in DNA, gemethyleerd worden. Er bindt dan een methylgroep aan het aminozuur lysine. Dit maakt transcriptie onmogelijk.Er kan echter ook een acetylgroep (CH3-CO-) toegevoegd worden aan lysine (acetyleren). Dit zorgt juist voor een verhoogde transcriptie.

Doordat de epigenetische aanpassingen bij DNA-replicatie ook aan de nieuwe DNA-streng worden toegevoegd, zijn ze overerfbaar. Ze spelen daardoor ook een belangrijke rol bij de celspecialisatie.