Prenatale diagnostiek is het verrichten van onderzoek naar erfelijke afwijkingen van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. Er zijn verschillende vormen van prenatale diagnostiek zoals vruchtwaterpunctie, vlokkentest en echoscopie.

Vruchtwaterpunctie

Tijdens een vruchtwaterpunctie wordt er via een naald wat vruchtwater afgenomen uit de baarmoeder. Sommige genetische afwijkingen kunnen door de aanwezigheid van bepaalde stoffen in het vruchtwater aangetoond worden. Daarnaast worden er genetische tests uitgevoerd op losse cellen van het kind die in het vruchtwater te vinden zijn. Die cellen worden hiervoor eerst vermenigvuldigd. De gekweekte cellen worden ook gebruikt om afwijkingen in chromosomen te identificeren.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt met een buisje een klein beetje weefsel weggezogen uit de placenta. De cellen in deze weefselvlokken zijn afkomstig van het kind en hebben dus hetzelfde genotype. De cellen kunnen direct getest worden op erfelijke afwijkingen.

Echoscopie

Met een echoscopie worden de inwendige organen van het kind zichtbaar gemaakt door middel van geluidsgolven. Hiermee kunnen grote afwijkingen in de anatomie opgespoord worden.