Een erfelijke afwijking is een afwijking die door ouders via het erfelijk materiaal aan hun nakomelingen kan worden doorgegeven. De afwijking wordt (mede) veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Recessief of dominant

Een afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie in één gen kan recessief of dominant zijn. In het geval van een dominante erfelijke afwijking (zoals de ziekte van Huntington) leidt het erven van één gemuteerd allel tot het krijgen van de ziekte.

Om een recessieve erfelijke afwijking (zoals taaislijmziekte) te krijgen, moet iemand twee gemuteerde allelen erven: één van elke ouder.

Een persoon die één allel van een recessieve erfelijke afwijking heeft noemen we drager van de afwijking. Deze persoon is zelf niet ziek. (Allelen van) erfelijke afwijkingen zijn op te sporen via stamboomonderzoek, genetische testen, genetische screening, en prenatale diagnostiek.

Complex

Erfelijke afwijkingen die het gevolg zijn van een mutatie in één gen komen weinig voor. Veel meer afwijkingen worden veroorzaakt door een samenspel van meerdere genen en de omgeving. Kanker, diabetes en depressiviteit zijn voorbeelden. Afwijkingen in genen die te maken hebben met zulke ziekten, kunnen van ouder op kind overerven en hebben invloed op de kans dat iemand een ziekte krijgt.

Illustratie

Ouders kunnen drager van een ziekte zijn zonder het te weten. Hun kinderen hebben dan 25% kans om de ziekte te krijgen.