Met gentherapie proberen artsen aandoeningen te behandelen die door een defect gen worden veroorzaakt.

Sommige erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een beschadiging aan één enkel gen. Als dat ene gen vervangen wordt door een goed exemplaar dan zou die ziekte genezen zijn. Voorbeelden van dergelijke ziekten zijn taaislijmziekte (een longaandoening) en sikkelcelanemie (een bloedziekte). De moeilijkheid van gentherapie, zoals het vervangen van kapotte genen wordt genoemd, is om de nieuwe genen in de celkernen van de cellen van patiënten te krijgen.

Virus als vervoersmiddel

Virussen zijn heel geschikt om DNA in cellen van mensen te brengen. Ze hebben in de loop van de evolutie allerlei trucs ontwikkeld om cellen te infecteren. Virussen planten zich voort door hun DNA in de celkern te laten nestelen en zo de cel te dwingen om kopieën van het virus te maken. Uit het virus worden de genen verwijderd die ervoor zorgen dat de geïnfecteerde cel kopieën van het virus gaat maken. Nu is het een ideaal transportmiddel geworden om nieuwe genen in een cel te brengen. Het vervangende gen wordt in het virusdeeltje gezet. Het virus besmet de cel met het nieuwe gen en de ziekte geneest. Zo gaat het in theorie. Maar de praktijk is veel weerbarstiger.

In-vitro-gentherapie

Bij in-vitro-gentherapie wordt er bij de patiënt een aantal cellen weggenomen. Die cellen worden in een laboratorium in een kweekbakje in leven gehouden. Daar worden de cellen geïnfecteerd met het virus met het nieuwe gen. De geïnfecteerde cellen die het nieuwe gen in hun DNA hebben opgenomen worden vervolgens weer teruggeplaatst in de patiënt. Bij de eerste succesvolle toepassing van gentherapie, begin jaren negentig, werd van deze techniek gebruik gemaakt. De patiënt, een tienjarig meisje, leed aan een ziekte van haar afweersysteem. Hierdoor was ze extreem gevoelig voor infecties. Een paar beenmergcellen kregen een gen ingebouwd en werden teruggeplaatst. Die paar cellen waren voldoende om het afweersysteem te herstellen.

In-vivo-gentherapie

Bij in-vivo-gentherapie wordt het virus rechtstreeks aan de patiënt toegediend. Door het virus slim te kiezen kan ervoor worden gezorgd dat alleen die cellen worden geïnfecteerd die ziek zijn. Bij taaislijmziekte, een aandoening die voornamelijk de longen aantast, hoeven bijvoorbeeld alleen de cellen van de longen te worden behandeld. Het gen is weliswaar in alle cellen van het lichaam defect, maar hoeft alleen in de longen te worden vervangen. De eerste resultaten met in-vivo-gentherapie vielen tegen. Toch blijven de verwachtingen hoog gespannen. Bij experimenten in muizen blijkt de bloedziekte sikkelcel anemie met gentherapie bijvoorbeeld volledig te genezen.

Op te lossen problemen

Er zijn nog veel onbeantwoorde vragen over gentherapie. Zo is het van groot belang om te weten waar het nieuwe gen in het DNA van de patiënt terecht komt. Als het gen door het virus op een willekeurige plaats wordt gezet is er een kleine kans dat het de werking van andere genen gaat verstoren. Dat kan allerlei ongewenste effecten hebben, zoals kanker. Bij een Frans gentherapie experiment met kinderen, kregen twee patiëntjes bloedkanker als gevolg van de gentherapie. Onderzoekers verwachten dat dit probleem oplosbaar is.

Nuttige ziekten

Een defect aan een gen hoeft niet alleen maar slecht te zijn. Sommige ziekten blijken ook een functie te hebben. De bloedziekte sikkelcelanemie bijvoorbeeld, geeft de dragers van het ziekmakende gen weerstand tegen malaria. Het is niet ondenkbaar dat andere erfelijke aandoeningen ook verborgen voordelen hebben.

Erfelijke genen

In principe worden bij gentherapie alleen cellen gerepareerd die hun taken door het beschadigde gen niet meer kunnen uitvoeren. De zaad- of eicellen van de patiënt worden dus niet veranderd. Toch blijkt er een kans te zijn dat het nieuwe gen in de voortplantingscellen terecht komt. Op die manier komt het ingebouwde gen in het nageslacht terecht. Dit betekent dat het nageslacht ook beschermd is tegen de ziekte, maar het is tevens het begin van genetisch ingrijpen in de menselijke soort. Zo’n ingrijpende stap zal eerst in de maatschappij moeten worden besproken en geaccepteerd.