In stamboomonderzoek wordt aan de hand van een familiegeschiedenis onderzocht hoe een bepaalde erfelijke eigenschap overerft. Vaak gaat het in stamboomonderzoek om erfelijke afwijkingen die ziekten veroorzaken. In een stamboom wordt van ouders en nakomelingen over meerdere generaties ingevuld of ze de erfelijke afwijking wel of niet hebben. Door de waarnemingen te vergelijken met de regels voor een monohybride kruising, wordt duidelijk of het allel voor een bepaalde erfelijke afwijking recessief of dominant overerft. Met behulp van stamboomonderzoek kun je de kans berekenen dat een toekomstig kind een erfelijke ziekte zal hebben.

Genetische testen

De meeste kinderen met een recessieve ziekte, zoals taaislijmziekte, worden geboren uit ouders met een gezond fenotype. Als bij gezonde ouders de ziekte in de familie voorkomt, kunnen zij met een genetische test vaststellen of zij drager zijn van het recessieve allel. Op die manier kan de kans op taaislijmziekte voor het eventuele kind berekend worden. Als beide ouders weten dat ze drager zijn van het recessieve allel, en een kind willen, kan met prenatale diagnostiek de diagnose voor het kind al tijdens de zwangerschap gesteld worden.