Testen of toch maar niet?

Voor elke erfelijke aandoening een test, dat klinkt mooi. Maar willen we het wel altijd weten? Zeker als het om onze genen gaat en we (nog) niet ziek zijn...

We testen tegenwoordig wat af: voor de geboorte een vruchtwaterpunctie, vlak na de geboorte wat bloed om te kijken of een baby geen stofwisselingsziekte heeft, of even een testje bij de huisarts om te kijken of het cholesterolgehalte niet te hoog is. De laatste jaren zijn vooral onze genen aan de beurt. Het aantal testen naar onze erfelijke gesteldheid groeit explosief. Maar willen we alle hoeken en gaten van onze genen wel laten onderzoeken?

 

Voorkomen van ziekten

Soms kunnen zij zelfs voorkomen dat mensen later een erfelijke ziekte krijgen. In Nederland worden bijvoorbeeld alle pasgeborenen vlak na de geboorte met 'het hielprikje' gescreend op 16 ernstige ziekten. Mocht blijken dat een pasgeborene een van de drie ziekten onder de leden heeft, dan kan het kind door middel van een speciaal dieet of medicijnen goed met deze ziekte leven zonder dat achteruitgang in zijn gezondheid optreedt. Door deze vroege opsporing kan dus het nodige leed voorkomen worden.

 

Lastige keuzes

Op het gebied van de gezondheidszorg kunnen we van het genomics-onderzoek veel voordelen hebben. Maar de verworven kennis kan ook minder positieve gevolgen hebben en kan mensen voor lastige keuzes stellen. Want niet voor alle erfelijke ziekten is een behandelingsmethode beschikbaar en wellicht zal deze er nooit komen. Willen we dan wel weten wat de kans is om zo'n ziekte te krijgen als deze toch niet voorkomen kan worden?

 

Huntington

Een voorbeeld van zo'n dilemma levert de ziekte van Huntington, een dominant overerfbare en onbehandelbare ziekte. De ziekte tast de hersens aan, wat geestelijke achteruitgang en karakterveranderingen veroorzaakt. De ziekte van Huntington is niet te genezen. Een genetische test op Huntington laat zien of iemand de ziekte wel of niet krijgt. Diegene heeft dan zekerheid of hij wel of niet ziek wordt. Maar wat als de uitslag positief is? Dan weet de geteste persoon dat hij eerder dood gaat en dat hij daar niets aan kan veranderen. Dit kan psychisch enorm belastend zijn. Sommige mensen zouden zich daarom niet laten testen, zij willen het niet weten.

 

Beter voorbereid

Een reden om de test wel te doen is daarentegen om die zekerheid wel te krijgen. Voor sommige mensen kan het leven in onzekerheid namelijk psychisch enorm belastend zijn. De onzekerheid van je levensverwachting kan een grote druk leggen op bijna elke keuze die je moet maken. Voor deze mensen is het weten van hun toekomstperspectief rustgevender, want het stelt hen in staat om hun leven op de voor hen passende manier in te richten.

 

Persoonlijke dillema's

Natuurlijk zou iedereen zelf moeten kunnen beslissen of hij of zij zich laat onderzoeken op genetische ziekten zoals de ziekte van Huntington. Maar als iemand zich laat testen, dan zegt de uitslag ook iets over de familie van diegene. Als bijvoorbeeld blijkt dat een jonge vrouw het gen voor de ziekte van Huntington heeft, dan betekent dat automatisch dat haar vader, in wiens familie Huntington voorkomt, de ziekte ook bij zich draagt. Want haar vader heeft het foute gen dat van zijn familie afkomstig is doorgegeven aan zijn dochter, dus dan draagt hij zelf ook dat gen bij zich. Wat nu als die vader helemaal niet wil weten of hij een fout gen heeft? Weegt het recht van de dochter om haar erfelijke achtergrond te kennen wel op tegen het recht van haar vader om dat niet te willen weten?

 

Sociale druk

Behalve op individueel en familiair niveau kan de extra kennis over ons erfelijk materiaal ook voor dilemma's in de maatschappij zorgen. Als bepaalde ziekten door het beschikbaar stellen van erfelijkheidstesten voorkomen kunnen worden, gaan mensen die zelf toch aan deze ziekten lijden, of die kinderen hebben die aan de ziekte lijden wellicht een uitzonderingspositie bekleden in de maatschappij. De mogelijkheid bestaat dat deze mensen bijvoorbeeld verweten gaat worden dat zij zich niet hebben laten testen. Daarnaast kan sociale druk ertoe leiden dat iemand eerder geneigd is om een genetische test te ondergaan, zonder dat daar misschien een weloverwogen keuze voor is gemaakt.

Wetenschappelijk onderzoek

Kiezen om onze genen wel of niet te laten onderzoeken kan dus heel ingewikkeld zijn. Kennis over de hoeken en gaten van onze genen werpt vragen op waar mensen lang over moeten nadenken of soms helemaal geen antwoord op hebben. Ethici zijn wetenschappers die veel over deze dingen nadenken. Zij onderzoeken hoe we moreel gezien met Genomics onderzoek om moeten gaan. Is het moreel gezien bijvoorbeeld wel goed om mensen de mogelijkheid te bieden zich te laten testen op het krijgen van een ongeneeslijke ziekte? Ook andere wetenschappers zoals medici, wetenschapsonderzoekers en sociologen houden zich bezig met de vraag of men alles wat wetenschappelijk gezien mogelijk gaat worden op het gebied van genetisch testen moet aanbieden aan de samenleving. Daarnaast onderzoeken sommige wetenschappers wat de samenleving zelf vindt van al deze mogelijke toepassingen op het gebied van genetische testen.

 

Overheid denkt mee

Ook de overheid denkt na over genetisch testen en hoe ze met de individuele en maatschappelijke gevolgen van genomicsonderzoek moet omgaan. Zij krijgt onder andere advies van wetenschappers afkomstig uit verschillende disciplines. Een voorbeeld van zo'n wetenschappelijk adviesorgaan is de Gezondheidsraad. Een antwoord hebben wetenschappers en overheid lang niet altijd en Nederland is in vergelijking met andere landen terughoudend met het toepassen van genetische testen. In Nederland zijn een aantal voorwaarden ontwikkeld waaraan voldaan moet zijn voordat mensen genetisch getest mogen worden. Ook in andere landen zijn voorwaarden opgesteld alleen heeft niet elk land hierin dezelfde keuzen gemaakt. In Nederland mag je bijvoorbeeld pasgeborenen niet testen op onbehandelbare ziekten, terwijl in enkele staten van de Verenigde Staten dit wel gedaan wordt. Er is In Nederland al wel een discussie op gang gekomen of ouders ook niet op de hoogte moeten worden gesteld van onbehandelbare ziektes die met de hielprik zouden kunnen worden aangetoond.

 

Verstandige terughoudendheid

Terughoudendheid kan helpen de overheid, de wetenschap en ook de samenleving tijd te geven te discussiëren of te leren omgaan met deze nieuwe kennis. Sommige hoeken en gaten van het menselijk DNA laten we dus mooi nog even voor wat ze zijn.