Baby’s gescreend op 17 ziekten

Baby’s valk na de geboorte screenen op 17 aandoeningen – wie kan daar op tegen zijn? Toch is er veel discussie.

Sinds 1 januari 2007 worden pasgeboren babys via een hielprikje gescreend op 17 aandoeningen.  Dat is een aanzienlijke uitbreiding in vergelijking met vorig jaar. Toen werd nog op drie aandoeningen gescreend. Niet iedereen reageert enthousiast op de uitbreiding. Sommigen vinden het niet ver genoeg gaan. Wat is er aan de hand?

 

 

Behandelbare aandoeningen

De 17 aandoeningen die worden getest, zijn alle behandelbaar; het heeft voor de pasgeborene zelf duidelijke voordelen om kort na de geboorte in te grijpen. Bij sommige aandoeningen is het namelijk zo dat, hoe eerder je start met extra zorg of behandeling, hoe beter het is voor de gezondheid van het kind. Als je  ook goed kunt behandelen wanneer je wacht tot het kindje klachten krijgt, en de schade aan de gezondheid daarna weer verdwijnt, hoef je niet zon omslachtige en dure screening te organiseren. Om gemiddeld 177 ernstig zieke kinderen op te sporen worden bijna alle 190.000 babys gescreend die jaarlijks worden geboren. Een nadeel van screening is dat een klein aantal tests foute uitslagen geeft en moeten worden overgedaan. Ouders zijn dan misschien ten onrechte een tijd flink ongerust. In ieder geval moeten de voordelen van een screening altijd opwegen tegen de mogelijke nadelen.

 

Uitbreiding

Een andere reden om de screening uit te breiden is dat er de laatste jaren nieuwe medicijnen en verbeterde behandelmethoden voor sommige aandoeningen gekomen zijn. Ook zijn er migranten in Nederland komen wonen waardoor aandoeningen die hier vroeger zeldzaam waren, zoals sikkelcelziekte, nu vaker voorkomen. Een vergelijking: jaarlijks worden in Nederland gemiddeld17 kinderen met de stofwisselingsziekte PKU geboren. Op PKU wordt al jaren gescreend omdat je kunt voorkomen dat kinderen zwaar geestelijk gehandicapt raken door ze direct na de geboorte een speciaal dieet te geven. Tegenwoordig worden naar schatting elk jaar zon 40 kinderen met sikkelcelziekte in Nederland geboren, maar daar werd tot begin dit jaar gewoonlijk niet op gescreend.

 

Nadelen van screenen op onbehandelbare aandoeningen

Met massaspectrometrie kan het bloed via één analyse op meer dan vijftig aandoeningen worden onderzocht. Maar de overheid heeft het apparaat zo laten instellen dat alleen informatie over een beperkt aantal aandoeningen zichtbaar wordt. Dat is niet omdat het goedkoper zou zijn. De kosten van de test zouden namelijk lager zijn als alle informatie weergegeven zou mogen worden.

 

Maar het probleem is dat veel van de aandoeningen die je op deze manier op kunt sporen niet behandelbaar zijn. De overheid gaat ervan uit dat je niet de onbezorgde jaren die ouders met het kind hebben mag belasten met voorkennis over wat komen gaat. Het kind zelf heeft verder geen baat bij de screening. De nadelen van de screening zijn dan groter dan de voordelen, redeneert de overheid.

 

In Nederland is via de Wet Bevolkingsonderzoek geregeld dat je voor screening op een aandoening waarvoor geen behandeling mogelijk is, een vergunning van de minister moet hebben. Zon vergunning wordt alleen in speciale gevallen gegeven. Bijvoorbeeld wanneer zwangere vrouwen ouder dan 36 jaar willen laten onderzoeken of hun ongeboren kind een ernstige ziekte heeft.

 

Voordelen van screenen op onbehandelbare aandoeningen

Tegenover de terughoudende opstelling van de overheid staat de mening van een deel van de ouders van kinderen met een onbehandelbare aandoening. Zij zijn lid van patiëntenverenigingen die de belangen van ouders en zieke kinderen behartigen. Deze ouders wijzen op voordelen van screening. Heel vaak vertoont het kind al op vroege leeftijd klachten zonder dat duidelijk is wat er precies aan de hand is. Soms moet het kind eerst langs allerlei artsen en ziekenhuizen voordat de diagnose wordt gesteld. Ouders zouden zich door een vroege diagnose juist in kunnen stellen op de behoeften van het kind.

 

 

Er is nog een andere overweging om wel te screenen op onbehandelbare aandoeningen. Dat is het feit dat er vaak een verhoogde kans is dat een volgend kind dezelfde aandoening heeft. De uitslag van de screening kan dan gebruikt worden om tijdig na te denken over gezinsplanning. Bijvoorbeeld wanneer de ouders beiden drager zijn van een recessieve aandoening hebben ze zelf geen gezondheidsklachten, maar elk van hun kinderen heeft 25 % kans dat het de ziekte heeft. Bij andere aandoeningen, zoals de spierziekte van Duchenne hebben jongetjes 50% kans de ziekte te krijgen als hun moeder draagster is. De moeder geeft dan haar defecte X-chromosoom door aan haar zoontje. Meisjes kunnen wel drager zijn, maar worden zelf niet ziek omdat ze naast het defecte X-chromosoom een gezond X-chromosoom van hun vader erven. Bij spierdystrofie heeft niet het kind zelf direct voordeel van screening, maar wel het gezin. Maar het zou wel in het belang van het kind kunnen zijn als er in een gezin niet nog een ernstig gehandicapt broertje of zusje bijkomt, zodat de ouders meer zorg kunnen geven aan hun zieke kind.

 

Andere mening

Ouders van kinderen met de ziekte van Duchenne hebben commentaar geleverd op de nieuwe hielprik. Dit deden zij na een oproep van de Leidse klinisch geneticus Breuning. Hij vindt dat het juist zinvol kan zijn voor ouders om te weten of hun kind een onbehandelbare aandoening heeft.

 

Ook onder burgers leven opvattingen die afwijken van het overheidsbeleid. Sommige deelnemers aan  gespreksgroepen die vorig jaar op het VU medisch centrum werden gehouden, zagen ook voordelen van screenen op onbehandelbare aandoeningen bij babys. Het moet nog blijken of er nieuwe bijval komt voor dit standpunt. De redactie van de krant NRC Handelsblad stelde in een commentaar dat ouders in de toekomst meer zelf zouden moeten kunnen kiezen of ze al dan niet hun kindje willen laten screenen op onbehandelbare aandoeningen.

 

Zelf kiezen? Stap voor stap!

De uitbreiding van de hielprik  naar 17 aandoeningen is een enorme stap voorwaarts om gezondheidswinst te boeken voor bijna tweehonderd kinderen per jaar. Het vergt veel inspanningen om de organisatie goed te laten verlopen. De voorlichting aan ouders over de nieuwe screening, de interpretatie van de uitslagen, en de communicatie naar de ouders is een hele onderneming.

 

Alle betrokkenen hebben nu hun handen vol om het goed te laten verlopen.

 

Een volgende stap kan zijn ouders meer zeggenschap te geven over de vraag of ze hun kind ook op onbehandelbare aandoeningen willen laten screenen. Daarover moet dan eerst discussie in de samenleving plaatsvinden waarbij mensen op basis van goede informatie een mening kunnen vormen. En de screening op behandelbare ziekten mag er niet onder lijden, nu doen namelijk bijna alle ouders mee. Er zouden bijvoorbeeld 2 pakketten kunnen komen. Ouders die liever niet willen weten of hun kind een onbehandelbare aandoening heeft zouden kunnen kiezen voor het standaardpakket met behandelbare aandoeningen, zoals nu wordt aangeboden. Ouders die het wel willen weten zouden een extra pakket kunnen kiezen.