Genen tegen ziekte van Pompe
Amerikaanse wetenschappers hopen dat door gentherapie mensen met de spierziekte van Pompe langer zelfstandig kunnen ademhalen. Dit testen zij deze zomer met zes doodzieke baby's.
De ziekte van Pompe is een erfelijke en aangeboren stoornis van de spierstofwisseling. Doordat het enzym alfaglucosidase niet goed werkt, wordt glycogeen (een suikerverbinding) niet afgebroken en hoopt dat zich in de lichaamscellen op. Dat leidt tot toenemende spierzwakte in hun armen, benen, romp en nek, waardoor ze in een rolstoel belanden en op niet al te lange termijn dreigen te overlijden, als ook hun hartspier en hun ademhalingsspieren worden aangetast.
Genezende genen
Deze zomer begint in het universiteitsziekenhuis van Florida een experiment waarbij zes kinderen met de ziekte van Pompe genezende genen in hun middenrifspier krijgen ingespoten. Die genen moeten daar het enzym alfaglucosidase helpen aanmaken, dat deze kinderen niet op eigen kracht kunnen.
De genezende genen worden 'verpakt' in een onschadelijk gemaakt verkoudheidsvirus. Dat moet de zieke spiercellen infecteren en de genen daar afleveren waar ze hun werk moeten gaan doen.
Bron: Molecular Therapy, 27 mei 2010
