Het zit in de familie
Kanker is niet alleen dramatisch wanneer je het hebt. Ook het vooruitzicht kanker te krijgen heeft enorme invloed op je leven. Dat geldt vooral voor mensen bij wie in de familie een erfelijke vorm van kanker voorkomt. Erfelijke borstkanker is hiervan een voorbeeld.
Tien procent
In Nederland krijgt één op de tien vrouwen borstkanker. Daarmee is het de meest voorkomende soort kanker bij vrouwen. In sommige families komt de ziekte vaker voor dan gemiddeld. Er is dan mogelijk sprake van een erfelijke vorm van borstkanker. Zo'n vijf a tien procent van alle borstkankergevallen wordt veroorzaakt door erfelijk overdraagbaar borstkankergen. Een kind van een vader of moeder die zo'n gen bezit, heeft vijftig procent kans dat gen ook te dragen.
Borstkankergen
De meest bekende borstkankergenen heten BRCA1 en BRCA2 (BRCA staat voor breast cancer). Het zijn genen die iedereen heeft, maar door een verandering in het DNA - een mutatie - kunnen ze gevaarlijk worden. Vrouwen met mutaties in het BRCA1-gen hebben tachtig procent kans dat zij voor hun zeventigste verjaardag borstkanker krijgen. Maar meestal treft de ziekte hen op veel jongere leeftijd. Menselijke genen bestaan uit duizenden DNA-bouwstenen. Om aan te tonen of iemand een mutatie heeft, moeten genetici de volgorde van alle bouwstenen van het gen nauwkeurig controleren. Een DNA-onderzoek bij de eerste persoon die wil weten of het borstkankergen in haar familie voorkomt duurt zeker vier tot zes maanden. Is de mutatie eenmaal bekend, dan kunnen andere familieleden getest worden. Familieleden die in eerste instantie niet getest zijn, moeten dan nog zes tot twaalf weken op de uitslag wachten. Dat wachten is vaak zeer zwaar, niet alleen voor de geteste persoon maar ook voor de rest van de familie.
Borstamputatie
Vrouwen die het borstkankergen niet blijken te hebben zullen opgelucht zijn. Maar ze kunnen zich ook schuldig gaan voelen tegenover hun familieleden die wel een borstkankergen hebben. Vrouwen die BRCA1 of 2 hebben besluiten vaak om hun borsten operatief te laten verwijderen; preventieve borstamputatie. Dat is een hele moeilijke beslissing. Bovendien zijn dan nog niet alle problemen voorbij. Weten dat je een borstkankergen hebt, roept vragen op als 'hoe vertel ik het mijn kinderen?' of 'wil ik nog wel kinderen?'
Twijfel
De genetische test werkt niet voor iedereen. Slechts bij een kwart van de families met erfelijke borstkanker kan een mutatie aangetoond worden en kunnen vervolgens andere familieleden getest worden. Pas als er meer bekend is over andere borstkankergenen kunnen nieuwe testen ontwikkeld worden. Bij families die niet getest kunnen worden is de onzekerheid heel groot. Voor deze families is de stamboom dus de enige aanwijzing voor erfelijke borstkanker. Wat beslis je als vrouwelijk lid van zo'n familie? Het ondergaan van regelmatige borstcontroles is een mogelijkheid. Of toch maar preventief de borsten laten amputeren? Een optie is om vanaf het 25e jaar de borsten intensief te laten controleren en te wachten met amputatie tot na het 40e levensjaar.
Toekomst
Genetici vinden steeds meer mutaties en genen die met borstkanker te maken hebben. Inmiddels is o.a. door onderzoek in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam bekend dat er ook sprake kan zijn van combinatie van genetische factoren. Afzonderlijk vormen deze factoren een klein risico, maar allemaal samen maakt het risico wel hoog. Dit wordt een polygene aanleg genoemd. Uiteraard gaat onderzoek naar erfelijke factoren op volle vaart door, zodat op termijn veel meer families getest kunnen worden.
