Verkeerd cholesterol in mijn bloed

Hoog cholesterol komt van te veel of te vet eten, dat weten we allemaal. Sommige mensen kunnen er echter niets aan doen. Zij zijn erfelijk belast.

Veertienjarige Janet vertelt: "Eén gen is bij mij niet goed, daarom krijg ik meer verkeerd cholesterol in mn bloed en dan heb je veel meer kans op hart en vaatziekten." Janet weet dat dit slecht voor je is. Ze weet ook te vertellen dat het gaat om een erfelijke ziekte waar ze zelf geen grip op heeft.

 

 

1:500

In Nederland heeft één op de 500 mensen last van een erfelijke vorm van te hoog slecht cholesterol. Dat veroorzaakt al vanaf jonge leeftijd schade aan de bloedvaten en verhoogt de kans op het krijgen van hart- en vaatziekten op een relatieve jonge leeftijd.

Medicijnen

Gelukkig bestaan er goede medicijnen die een te veel aan slecht cholesterol kunnen verlagen en de kans op het ziek worden verminderen. Maar voordat je deze medicijnen krijgt voorgeschreven door de dokter moet je wel eerst weten of je teveel verkeerd cholesterol in je bloed hebt.

 

stOEH

De StOEH (Stichting opsporing erfelijke hypercholesterolemie) spoort mensen op die niet weten dat hun cholesterol te hoog is, omdat ze er geen last van hebben. Toch hebben het hart en de vaten van deze mensen al wel last. Omdat ze nog geen cholesterolverlagende medicijnen slikken, is het risico om uiteindelijk ziek te worden groot.

 

 

Genetische foutjes

Bij een erfelijke ziekte die zich al vroegtijdig begint te ontwikkelen, maar waar je pas op latere leeftijd echt last van krijgt, kan de genetica een belangrijke rol spelen. In het geval van te hoog cholesterol weten we dat genetische fouten in een specifiek stukje DNA, het cholesterol receptor gen, vaak de oorzaak is. Wanneer iemand met hart-en vaatziekten wordt opgenomen in een ziekenhuis, komen de dokters eerst met adviezen over gezond leven en schrijven ze cholesterolverlagende pillen voor. Vervolgens wordt met DNA-onderzoek gezocht naar een foutje in het cholesterol receptor gen. Wanneer het erfelijke foutje in dit gen gevonden wordt, is dit een verklaring waarom de patiënt last heeft van hart- en vaatziekten.

 

Familieleed

Het opsporen van het foutje is voor de patiënt zelf niet meer zo heel erg belangrijk want die krijgt toch al een goede behandeling, maar voor de familieleden des te meer. Want doordat het foutje bekend is bij één familielid kunnen andere familieleden heel gemakkelijk hierop in hun DNA onderzocht worden. Ten slotte heb je bij deze ziekte vijftig procent kans om ook drager te zijn het foutje, dat je ook weer door kan geven aan je eigen kinderen. En wanneer uit DNA-onderzoek blijkt dat je het foutje van één van je ouders geërfd hebt, mag de dokter je cholesterolverlagende pillen voorschrijven.

 

Hartaanval

De vader van Janet werd drie jaar gelden in het ziekenhuis opgenomen, omdat hij op 36-jarige leeftijd een hartaanval kreeg. Dat was even schrikken voor de hele familie. Uit DNA-onderzoek bleek dat hij inderdaad een foutje had in zijn cholesterol receptor gen. Dat was voor de stichting StOEH reden om op huisbezoek te gaan bij Janet en haar familie. Tijdens dit bezoek lieten alle familieleden bloed afnemen voor een cholesterol test en DNA-onderzoek.

 

Het tien-jarige zusje van Janet heeft geluk, maar Janet zelf heeft het foutje wel van haar vader geërfd. Ze vindt het niet zo erg:Mijn dokter zegt dat als ik maar gezond eet, nooit ga roken en elke dag mijn medicijnen slik, het prima gaat.