Ouders praten mee over onderzoek aan erfelijke ziekte
Een groep ouders van kinderen met de dodelijke erfelijke ziekte Duchenne wacht niet af, maar geven het wetenschappelijk onderzoek een steuntje in de rug. Met succes.
In een TV-reclame vraagt de acht jaar oude Mark zijn vader of zijn hart ook een spier is. De kijker voelt direct de spanning achter deze vraag wanneer duidelijk wordt waarom Mark de vraag stelt; hij lijdt aan de ziekte van Duchenne. Dat is een erfelijke ziekte waarbij alle spieren geleidelijk in omvang afnemen en verzwakken. Voor veel ouders van Duchenne patiënten is het een race tegen de klok om een therapie te vinden voor hun kind. In het Duchenne Parent Project (parent betekent ouder) combineren ze hun krachten om het medische onderzoek de juiste kant op te sturen, recent nog met succes.
Drie miljoen
Het Duchenne Parent Project startte in 1994 naar het voorbeeld van een groep Amerikaanse ouders die een jaar eerder waren begonnen. Sindsdien trekken ouders in Europa en daarbuiten gezamenlijk op. Zij streven naar het vinden van een behandeling voor een van de meest dodelijke van de algemeen voorkomende erfelijke ziekten: 1 op elke 3.500 jongens krijgt de ziekte, onafhankelijk van zijn ras of herkomst. De Nederlandse Duchenne ouders hebben onlangs drie miljoen euro aan collectegeld opgehaald en dit uitgegeven aan onderzoek bij 13 universiteiten in Europa. Een van hen, het Leids Universitair Medisch Centrum, heeft een behandeling voor de ziekte een stap dichterbij gebracht.
Gentherapie bij muizen
De Leidse wetenschappers onderzochten een nieuwe vorm van gentherapie. Bij Duchenne patiënten leidt een verandering in de DNA-code van een specifiek gen tot een slechtere leesbaarheid van die code. Het gevolg is dat de cellen van de spieren minder van het eiwit dystrofine aanmaken. Zonder dystrofine verliezen de spieren hun kracht en verdwijnen ze geleidelijk. De onderzoekers hebben een manier gevonden om de leesbaarheid van het dystrofinegen in muizen met Duchenne gedeeltelijk te herstellen. Zij doen dit door zogenaamde antisense RNA moleculen te injecteren die specifiek binden aan de genen. Daardoor wordt bij het aflezen van de dystrofinegenen een deel van de genetische code overgeslagen, dat de leesbaarheid van het gehele gen verhoogt. Het gevolg is dat de spiercellen een korter maar toch werkend dystrofine eiwit kunnen aanmaken en kunnen blijven functioneren. Onderzoek bij muizen wees uit dat de spiercellen een maand na de injectie van de RNA-moleculen in het bloed nog dystrofine aanmaakten.
Klinisch onderzoek
In 2006 zijn de onderzoekers gestart met klinisch onderzoek met medewerking van Duchenne patiënten, gericht op het ontwikkelen van een therapie voor hen. In deze nieuwe fase staat de ontwikkeling van een veilige en efficiënte manier van toedienen van antisense moleculen centraal; er wordt dan nog geen therapeutisch effect verwacht. De resultaten van het onderzoek worden in de loop van 2007 bekend gemaakt. Als die eerste proef slaagt, zal in 2007 onderzoek worden gestart waarbij wel effect wordt verwacht. De komende jaren zal duidelijk worden of de samenwerking tussen wetenschappers, Duchenne patiënten en hun ouders, de ziekte een halt toe kan roepen. Bij succes in de kliniek kan het eerste geneesmiddel op zijn vroegst op de markt zijn binnen 5-10 jaar.
