Nieuwe methode voor de diagnose van coeliakie
De genetische achtergrond van coeliakie – glutenallergie is voor een groot deel bekend, en levert ook nieuwe methoden op voor diagnostiek.
Zo'n 90% van de patiënten met coeliakie heeft het HLA-DQ2 gen en 5% van de patiënten het HLA-DQ8 gen. De aanwezigheid van (een van) deze genen is een belangrijke voorwaarde om te ziekte te kunnen krijgen, maar niet iedereen die deze erfelijke eigenschappen heeft krijgt coeliakie. Ongeveer 30% van de bevolking is HLA-DQ2 drager terwijl slechts 0,5-1% van de bevolking uiteindelijk coeliakie ontwikkelt. Toch kan screenen op de aanwezigheid van HLA genen nuttig zijn. Dit geldt vooral voor families waar coeliakie voorkomt, omdat daar de kans dat de ziekte zich ontwikkelt veel groter is. De kosten van de huidige methode om HLA genen te typeren vormen echter een belangrijk probleem.
SNP markers
Onderzoekers van het Celiac Disease Consortiumin het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) hebben een set zogeheten SNP markers gedefinieerd die een hogemate van specificiteit en sensitiviteit hebben om HLA-DQ2 en HLA-DQ8 te kunnen onderscheiden. Het blijkt mogelijk om met een beperkt aantal SNPmarkers een zeer betrouwbare voorspelling te doen of een persoon één van deze genen heeft. Het belang van dit resultaat zit erin dat met deze methode op een snelle en relatief goedkope wijze grote groepen mensen gescreend kunnen worden voor het al of niet dragen van het HLA-DQ2 en HLA-DQ8 gen. Dit zou vervolgens gebruikt kunnen worden om te voorkomen dat dragers van een van deze genen coeliakie gaan ontwikkelen.
