Moleculaire pleister tegen Duchenne
Na jaren van onderzoek is er nu een lichtpuntje voor mensen met Duchenne. Een ‘moleculaire pleister’ kan ervoor zorgen dat mensen met DMD een bijna normale levensverwachting krijgen.
Duchenne spierdystrofie (Duchenne Muscular Dystrpohy, DMD) is de meest voorkomende erfelijke spierziekte. DMD verloopt dodelijk en kan nog niet worden behandeld. De ziekte - die alleen bij jongens voorkomt treft ongeveer één op de 3500 jongens. DMD veroorzaakt spierzwakte, die steeds erger wordt. De eerste symptomen doen zich voor tussen het eerste en het derde levensjaar. In de vroege puberteit kunnen jongens met DMD niet meer lopen. Als jongvolwassene sterven ze, meestal aan hartfalen het hart is ook een spier.
Pleister
Het is al langere tijd bekend dat DMD zijn oorzaak vindt in fouten in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het eiwit dystrofine. Dystrofine is belangrijk voor de stevigheid van spiercellen. Jongens met DMD maken helemaal geen dystrofine. Onderzoek onder leiding van Dr. Judith van Deutekom en Prof. Gertjan van Ommen (CMSB) heeft geleid tot ontwikkeling van stoffen die werken als een moleculaire pleister, waarmee de fouten in het dystrofinegen worden afgeplakt. De cellulaire machinerie die zorgt voor de aanmaak van eiwitten kan daardoor weer zijn werk doen. Het resultaat is een vorm van dystrofine die weliswaar niet helemaal intact is, maar toch functioneert. Mensen die zo'n vorm van dystrofine maken, hebben een bijna normale levensverwachting.
ProSensa
In onderzoek van het CMSB is aangetoond dat de moleculaire pleister werkt in gekweekte spiercellen van DMD-patiënten en in muizen met DMD. Deze techniek wordt door drie octrooifamilies beschermd. In 2003 heeft het CMSB een exclusieve licentie verleend aan ProSensa, een spin-off van de Universiteit Leiden. Begin 2006 wordt een haalbaarheidsstudie in DMD-patiënten uitgevoerd. Daarmee lopen ProSensa en het CMSB voorop in de ontwikkeling van een DMD-therapie. Het werk van ProSensa en het CMSB wordt gesteund, ook financieel, door ouderverenigingen van over de hele wereld. Andere financiële steun komt van investeerders en van de Nederlandse overheid.
