Met vakantie naar de tropen: dus aan de malariapil! Maar slikt u de juiste soort en dosis? Bijverschijnselen? Farmacogenomics wil er wat aan doen.
Wilt u naar de tropen, dan moet u zich beschermen tegen malaria. U krijgt dan tabletten voorgeschreven, maar niet iedereen kan deze even goed verdragen. Sommigen gaan er onrustig van slapen of worden zelfs depressief. Bijwerkingen van medicijnen kent iedereen wel. De bijsluiters van drankjes of doosjes pillen staan vol met waarschuwingen over mogelijke hoofdpijn, misselijkheid, diarree en andere onaangename effecten. Maar die bijwerkingen gelden niet voor iedereen. Kennelijk reageren wij niet allemaal op dezelfde manier op medicijnen.
Dat iedereen anders op medicatie reageert heeft veel oorzaken. Dat heeft alles met omgevingsinvloeden te maken, maar ook met eetgedrag, leeftijd, gewicht, geslacht en de algemene gezondheidstoestand. Dat deze en andere factoren de werking van geneesmiddelen beïnvloeden heeft alles te maken met onze genen. De erfelijke eigenschappen die daarin vastliggen bepalen hoe iemand reageert op een middel. Het onderzoeksterrein dat zich hiermee bezig houdt, heet farmacogenomics: het onderzoek naar de wisselwerking tussen geneesmiddelen en onze genen.

Als artsen over een genetische test beschikken die voorspelt hoe iemand op een bepaald middel zal reageren, hoeven bijwerkingen niet meer voor te komen. Hetzelfde geldt voor de dosering van een middel. Op dit moment is de enige echte indicatie voor een dosering het gewicht van de patiënt. Maar gewicht zegt niet alles over de juiste dosering. Ook hier kan een genetische test wellicht meer informatie verschaffen.
De lever, die zorgt voor de afbraak van schadelijke stoffen, maakt enzymen aan. Enzymen beïnvloeden de snelheid waarmee geneesmiddelen uit het lichaam verdwijnen. Bij sommige mensen gaat dat proces traag. Zij lopen het risico op een overdosis van het middel (en worden bij voorbeeld misselijk). Omgekeerd kan ook, te snelle afbraak, waardoor er een tekort aan de werkzame stof ontstaat. Met een genetische test is vast te stellen hoe snel het middel bij een patiënt wordt afgebroken en is een exacte benodigde dosering uit te rekenen. Bij dergelijke tests wordt gebruik gemaakt van zogenoemde micro arrays. Dat zijn kleine plaatjes waarop de aanwezigheid of activiteit van honderden genen in bijvoorbeeld een bloedmonster gelijktijdig kunnen worden bepaald.
De uitdagingen van de farmacogenomics zijn groot. Niet alleen moet in kaart worden gebracht welke genetische verschillen tussen de individuen er allemaal bestaan, maar ook moet worden uitgezocht welke genen er allemaal bij een ziekte betrokken zijn. Alle mogelijke effecten moeten in kaart worden gebracht. Eén van de eerste ziekten waar farmacogenomics wellicht kan helpen zal zijn het hebben van een erfelijk bepaalde zeer hoog cholesterolgehalte. Hoe medicijnen aanslaan bij patiënten hangt sterk af van het genetisch patroon. Bij verschillende patiënten moeten verschillende medicijnen worden voorgeschreven. Daarbij moet de arts ook rekening houden met omgevingsinvloeden als eetgedrag en gewicht.