Vorstelijke hemofilie geïdentificeerd
De tot nu toe niet precies vastgestelde ziekte van de Britse koningin Victoria en enkele leden van Europese vorstenhuizen, was een heftige vorm van hemofilie B die werd veroorzaakt door een mutatie in het gen voor stollingsfactor IX. Tot nu toe was alleen bekend dat het een vorm van hemofilie was. En omdat anno 2009 geen enkele prins(es) nog drager lijkt van de koninklijke mutatie, was de exacte aard lastig te achterhalen.
Raadsel
Evgeny Rogaev en collega’s hebben het raadsel nu opgelost aan de hand van DNA uit de botten, die enkele jaren geleden in Rusland werden opgegraven en die van de Russische troonopvolger Aleksej Nikolajevitsj Romanov bleken te zijn. De in 1918 bij Jekaterinburg gefusilleerde tsarevitsj, een achterkleinzoon van Victoria, geldt als het bekendste slachtoffer van haar sub-optimale genoom.
Rogaev heft kunnen vaststellen dat de mutatie zat in het gen F9, dat codeert voor stollingsfactor IX. De mutatie is van dien aard dat hij inderdaad leidt tot een incompleet en dus niet functionerend eiwit, en dus tot een ernstige vorm van hemofilie.
Bron: Science, 14 oktober 2009
