Opheldering oorzaak spierziekte
Over veel ziekten is nog weinig bekend. Onderzoekers zijn in het laboratorium druk bezig om te achterhalen wat de oorzaak is van ziekten en hoe we daar als mens op kunnen inspelen. Onderzoekers van het UMC St Radboud in Nijmegen kwamen een stapje verder. Zij ontdekten de oorzaak van een tot dusver onverklaarbare spierziekte. Hiervoor bestudeerden ze het materiaal van een Griekse patiënt die spierdystrofie heeft.
Genetisch defect
Het blijkt dat deze spierziekte ontstaat door een genetisch defect dat de ´versuikering´van eiwitten regelt. Onze genen coderen voor eiwitten. De eiwitten voeren het werk uit in het lichaam. Voordat een eiwit zijn werk kan doen, moet het meestal nog een beetje worden ´gepimpt´. Sommige eiwitten krijgen bijvoorbeeld op enkele plaatsen een suikerketen vastgeplakt. Dit versuikeringproces wordt ook wel glycosylering genoemd.
Er is nog veel te ontdekken wat betreft de glycosylering. Door het bestuderen van patiënten is tot nu toe wel bekend dat een afwijking in het erfelijke materiaal er toe kan leiden dat een eiwit niet meer op de juiste plaats terechtkomt in het lichaam, dat stoffen niet meer worden afgebroken of dat een eiwit geen contact meer maakt met andere eiwitten. Kortom, een genetisch defect dat de ´versuikering´van eiwitten verstoort, heeft ernstige ziekten tot gevolg.
In de glycosylering zijn er verschillende mechanismen of productieroutes bijvoorbeeld de N-glycosylering en de O-glycosylering. Ze leiden allemaal tot specifieke problemen bij de mens. In het geval van de Griekse patiënt was er sprake van een genetisch defect dat de glycosylering in twee routes aantast. Deze combinatie was nooit eerder gevonden.
Bron: UMC St Radboud Nijmegen, 9 juli 2009
