Individuele genbepaling lokaliseert oorzaak ziekte
Kinderen erven over het algemeen van iedere ouder zo'n dertig veranderde genen. Tot nu toe dachten wetenschappers dat een kind ongeveer 75 veranderde genen ontving van de ouders.
Zeldzame aandoeningen
Amerikaanse onderzoekers berekenden het aantal afwijkingen door de genen van moeder, vader, zoon en dochter te analyseren. Voor het onderzoek werd een gezin onderzocht waarin de ouders geen genetische abnormaliteiten vertoonden. Wel droegen de twee ouders een gen dat ervoor zorgde dat beide kinderen werden geboren met twee extreem zeldzame aandoeningen: het syndroom van Miller en het syndroom van Kartagener. De kans dat iemand aan beide syndromen lijdt is één op tien miljard.
Alle genetische variaties, waaronder de zeldzame, konden worden waargenomen, zodat de overerving van ieder stukje chromosoom kon worden geanalyseerd. Het kunnen bepalen van de locatie van een ziekteveroorzakend gen kan in de toekomst van grote invloed zijn bij het vervaardigen van een op maat gemaakt persoonlijk medicijn.
Bron: Science, 11 maart 2010
