Genmutatie ontdekt bij kwaadaardige beenmergziekte
Een tot nog toe onbekend gen, genaamd TET2, blijkt gemuteerd bij patiënten met MDS. MDS (myelodysplastische syndroom) is een kwaadaardige beenmergziekte waarbij de rijping van rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes is verstoord. De ziekte kan langere tijd bestaan zonder dat de patiënt klachten heeft, maar kan ook acuut zijn met het uitvallen van beenmerg tot gevolg. Het stellen van de diagnose MDS kan lastig zijn omdat ook andere (niet kwaadaardige) aandoeningen kunnen leiden tot gestoorde rijping van bloedcellen.
Specifieke genen
Er waren al meerdere grote chromosomale afwijkingen gevonden in het DNA van beenmergcellen van MDS-patiënten, maar van specifieke genen die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte was weinig bekend. Om deze genen te identificeren hebben de onderzoekers het DNA van 102 MDS patiënten onderzocht. Zij vonden bij 26 procent van de MDS-patiënten mutaties in het TET2 gen.
TET2 is het vaakst gemuteerde gen dat tot nu toe bij MDS is beschreven. Deze ontdekking geeft een belangrijk inzicht in het ontstaan van deze ziekte en kan bijdragen tot een betere diagnose en prognose voor de patiënten.
Bron: UMC St Radboud, 26 oktober 2009
