Gen voor nachtblindheid ontdekt
Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam hebben een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor nachtblindheid. Het gen bleek te zijn gemuteerd bij meer dan de helft van de mensen die deze aandoening heeft.
Nachtblindheid ontstaat als de communicatie tussen lichtgevoelige cellen (staafjes en kegeltjes) en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt. Het ontdekte gen - TRPM-1 - lijkt hierin een rol te spelen. In muizen, zo ontdekten de onderzoekers eerder, is TRPM-1 betrokken bij signaaloverdracht in het netvlies.
Sensoren
TRMP-1 behoort tot de familie van TRP (transient receptor potential) - eiwitten, die in het begin van de jaren '90 voor het eerst zijn ontdekt in de fruitvlieg. TRP-eiwitten functioneren als sensoren en vervullen verschillende functies, onder meer het zenuwstelsel. Het nieuwe gen kan het stellen van een diagnose vereenvoudigen en misschien duidelijk maken wat er precies mis gaat bij nachtblindheid.
Bron: AMC, 4 november 2009
