De strijd om het menselijk DNA
Het Human Genome Project was een grootschalig onderzoeksprogramma met een looptijd van veertien jaar (1990 – 2003) en een budget van drie miljard dollar. Sneller dan voorzien werd het project al in 2003 voltooid. Doelstelling van dit mega-project was het menselijk genoom in kaart te brengen.
De resultaten van het Human Genome Project vormen de basis voor het hedendaagse genomics onderzoek bij de mens. De wetenschappelijke betekenis van dit project is moeilijk te overschatten. Het Human Genome Project is echter om meer dan alleen wetenschappelijke redenen interessant. Ook in andere opzichten hebben we veel van dit project geleerd.
Genoom-oorlog
In de eerste plaats vanwege de manier waarop dit project werd georganiseerd. De DNA-volgorde van de mens vormde de inzet van een ware genoom-oorlog, een Genome War, die vooral in de Verenigde Staten werd uitgevochten. In 1998 meldde zich naast het National Human Genome Research Institute onder leiding van Francis Collins ook Celera Genomics onder leiding van Craig Venter in de strijd. Deze oorlog was meer dan een competitie tussen twee concurrerende onderzoeksgroepen. Het was een strijd tussen twee stijlen van onderzoek. Bij Collins lag de nadruk op betrouwbaarheid, bij Venter op snelheid.
- De grote namen van het Human Genome Project: links Craig Venter en recht Collin Francis
Verschillende werkwijzen
Craig Venter stelde dat zijn manier van werken veel sneller en goedkoper was, maar critici hadden veel wetenschappelijke bezwaren tegen zijn methode. De groep onder leiding van Francis Collins koos voor een meer traditionele werkwijze. Zijn onderzoek werd gefinancierd met overheidsgeld. De strijd spitste zich toe op de betrouwbaarheid van de gevonden DNA-volgorden.
De onderzoeksresultaten van Collins groep waren openbaar. De groep onder leiding van Craig Venter daarentegen werd vanuit het bedrijfsleven gefinancierd. De groepen verschilden sterk van mening over de vraag of alle gevonden genen gepatenteerd konden en moesten worden. Echter op 26 juni 2000 kondigden Collins en Venter gezamenlijk in aanwezigheid van president Clinton de spoedige afronding van hun inspanningen aan. Het menselijk genoom was zo goed als in kaart gebracht.
Hoeveel genen in een mens?
Spoedig werd duidelijk dat het Human Genome Project nog om andere redenen interessant was. Bij de start van het project schatten betrokken deskundigen het aantal genen in het menselijk genoom op ongeveer 100.000. Medio 2000 was dit getal al bijgesteld tot 40.000 of zelfs tot 36.000. Onlangs werd bekend dat het menselijk genoom circa 22.500 genen bevat. De betekenis van het geringe aantal genen is groot. Het heeft een belangrijke betekenis voor ons inzicht in de relatie tussen genen en eigenschappen, en uiteindelijk voor ons mensbeeld.
Geen blauwdruk
Genetisch determinisme gaat er eenvoudig gezegd vanuit dat er sprake is van één-op-één relaties tussen genen en eigenschappen van organismen. Door een enkel gen wordt bepaald of we blauwe ogen hebben dan wel drager zijn van een genetisch defect. Het Human Genome Project maakt voorgoed duidelijk dat dit doorgaans te eenvoudig is. De meeste eigenschappen van mensen worden niet door één enkel gen bepaald maar zijn multi-factorieel; dat wil zeggen dat ze het gevolg zijn van complexe interacties tussen meerdere genen, in combinatie met omgevingsfactoren (zoals leefstijl en milieu). Dit geldt niet alleen voor de meeste ziekten en gezondheidsproblemen, maar ook voor eigenschappen, zoals intelligentie of muzikaliteit. Omgekeerd zijn de genen bij meer dan één eigenschap betrokken.
De bekende paleontoloog Stephen Jay Gould heeft terecht opgemerkt dat het geringe aantal genen ons voorgoed van het genetisch determinisme heeft verlost. Beter dan voorheen beseffen we de complexiteit van het leven, de mens in het bijzonder. Ons lot bevindt zich niet zonder meer in onze genen. Het genoom is geen blauwdruk.
Maatschappelijk onderzoek
Nog om een andere reden was het Human Genome Project baanbrekend. Al in 1989 stelde de toenmalige directeur James Watson voor om een bepaald percentage (tussen de 3 en de 5 %) van het budget te reserveren voor onderzoek naar de ethische en maatschappelijke aspecten van genomics (Ethical, Legal and Societal Issues, ook wel ELSI-onderzoek genoemd). Dit vormde het begin van een ontwikkeling die sindsdien bekend staat als elsificatie. Grote bètaonderzoeksprogramma’s reserveren een deel van hun budget (meestal 5 %) voor maatschappelijk onderzoek. Dit heeft geleid tot intensievere samenwerking tussen genomicsonderzoekers en sociale wetenschappers. Daardoor kan men al in een vroeg stadium meer inzicht krijgen in de maatschappelijke betekenis van genomics onderzoek en in de dynamiek van wetenschappelijke en technologische vernieuwing, in interactie met de maatschappelijke omgeving. Omgekeerd kan door deze samenwerking de samenleving meer zeggenschap krijgen in de sturing van het genomicsonderzoek.
